Simone粘多糖病原因?
的有关信息介绍如下：
概述 粘多糖病(MPS)，也称粘多糖沉积症，我们慢慢的发现这样的症状是由比较多的一些分别的，其主要是因降解粘多糖(糖氨聚糖GAG)所需要的溶酶体水解酶的缺陷，导致组织内有大量的粘多糖蓄积，从而造成骨骼发育畸形、肝脾肿大、智力障碍和尿中粘多糖排出增多等症状。
所以，在生活当中，大家都要重视起来，下面就具体说说粘多糖病原因?。
粘多糖病原因?
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第一：MPS是由于编码各种粘多糖代谢酶的基因发生点突变、无义突变、错义突变、缺失、插入、重复等变异，导致体内粘多糖降解所需的各种酶缺陷，使粘多糖降解代谢发生障碍，从而导致不能降解的各种粘多糖成分蓄积于体内。
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第二：主要的粘多糖有5种，包括硫酸皮肤素(DS)、硫酸类肝素(HS)、硫酸角质素(KS)、硫酸软骨素(CS)和透明质酸等，它们是人体组织中角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分。
过多的粘多糖沉积于上述组织，可引起相应的器官损害及功能障碍，且过多的粘多糖还可从尿液中不断排出。
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第三：临床上将粘多糖病分为8种类型；
其中MPS-Ⅰ型包含3个亚型，后来证实MPS-V型为MPS-IS型，在所有各型粘多糖病中以Ⅰ、Ⅳ型最常见，除Ⅱ型为X性连锁隐性遗传外，其他均属于常染色体隐性遗传病。
注意事项本病至今仍无有效的根治疗法，且疗效有限，因此对已有先证者的家庭或有疑似MPS患儿的母亲再次妊娠时可进行产前诊断，为降低该类出生缺陷患儿出生率、减轻社会及家庭负担均有重要的意义。
