马凡氏综合征诊断标准

马凡氏综合征诊断标准

马凡氏综合征又称为马方综合征，属于遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，通常需根据骨骼系统、视觉系统、心血管系统症状综合诊断马方综合征。

1、骨骼系统：马方综合征患者会出现四肢细长、蜘蛛指、双臂平伸指距大于身长的现象，并伴随肌张力低的症状，呈无力型体质。

患者的韧带、肌腱、关节囊松弛，关节过度伸展，有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等情况；

2、视觉系统：马方综合征患者可出现晶状体脱位、半脱位现象，甚至有高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等现象，可在观察骨骼系统症状的基础上，检测视觉系统诊断马方综合征；

3、心血管系统：马方综合征患者常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，二尖瓣脱垂等症状也是本病的重要表现。

除以上情况外，马方综合征患者还可出现先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等现象。

马方综合征患者可通过以上症状综合诊断，染色体异常也为诊断马方综合征提供了较重要的依据。

由于马方综合征是常染色体显性遗传，所以会有家族或遗传史，父母、子女、兄弟姐妹中若出现染色体异常，也需进行筛查。