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地中海贫血是什么?

地中海贫血是什么?

的有关信息介绍如下:

地中海贫血是什么?

什么是地中海贫血

地中海贫血(以下称为地贫),是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,多见于南方地区。患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。

目前医学上还没有方法可以诊治该病,因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡,但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有家高敬燃族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。

地中海贫血的病因是什么

众所周知,人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链,一旦这四种链上的基因出现异常,便会阻扰珠蛋白链的产生,继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常,部分人是因为缺失,部分人是因为变异。目前,世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。

一般来说,父母双方只要有一人是地贫轻度患者,或者说携带了地贫基因,那么就会把该基因遗传到下一代,如果父母双方都携带该基因,那么患儿就会拥有两个戚虚致病基因。

地中海贫血的症状是怎样的

一般来说,轻型的地贫患儿在刚出生时,不会出现明显的反常,与其他婴儿无异。但是随着时间的推移,患儿就会出现浑身无力,贫血,身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去,有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。

· α地中海贫血

1.静止型

无任何特别的症状,与正常婴儿无异,红细胞检测无异常,脐带血或与正常指标有所差距,但是90天后就可一切正常。

2.轻型

无任何特别的症状,与正常婴儿无异,但血红细胞形态有轻度的异常,脐带血也难以达到正常指标,但半年后就可自行消失,对患儿的身体基本上没有伤害。

3.中间型

此类患者在何时患有贫血,症状轻重上都各有差异,多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状,还伴有浑身无力,肝脏和脾脏形态异常等症状,而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。

此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物,注意保护呼吸系统的健康,以防受到病菌感染,避免加重症状,引起溶血。

4.重型

一般来说,患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中,即使能够正常分娩,也会在30分钟后不幸死亡。这类胎儿较为明显的体形稿州特征是,腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。

· β地中海贫血

1.轻型

无任何特别的症状,脾脏大小也与正常婴儿无异,若日后没有特殊病情出现,寿命也不受此病的限制,可一直正常活到老年。

2.中间型

与轻型相比,此类患者病症稍重,但与重型相比,症状较轻。常常在幼儿时期,出现贫血症状,人体骨骼或有轻微的改变,脾脏也略显较大。

3.重型

此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别,但到了3个月后,开始逐渐出现异常:肝脏脾脏逐渐增大,发育迟缓,脸色惨白,贫血症状严重。而随着年龄的增加,身体也逐渐出现新的变化:到了一岁左右,患儿的颅骨会出现异常,额头突起,眼距宽,塌鼻梁,高颧骨,身体比例不平衡,头部过大。

除了表面上的异常,患儿身体的器官也同样会出现不适,如肺炎,气管炎等,最为严重的是引发心脏疾病,极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗,患有该症的患儿往往活不过5岁。