嘌呤代谢障碍

嘌呤代谢障碍

嘌呤代谢障碍是一种比较常见的健康问题，这种问题小至孩童，老至老年人，都是有着不低的发病几率的。而出现这种健康现象，最常见的疾病有痛风、尿结石等。出现这种障碍，如果不及时进行治疗的话，甚至可能会导致患者死亡，所以千万不可忽视。下面就为大家介绍嘌呤代谢障碍的相关知识!

一、嘌呤代谢异常病因本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的缺陷。正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别形成次黄嘌呤苷酸和鸟苷酸。

IMP和GMP对于嘌呤的合成有反馈抑制作用。患病者由于HPRT缺陷，IMP和GMP合成减少，对嘌呤合成的抑制作用也减少，从而嘌呤合成增多，致使其终末产物尿酸大量蓄积体内，出现高尿酸血症，并引起中枢神经系统功能异常。

二、嘌呤代谢异常临床表现患儿初生时正常，开始发育正常，但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶，或有血尿、尿路感染、尿结石等。

约6~8个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动，表现为舞蹈手足徐动。

运动发育倒退，肌张力增高，或肌张力不全。

约1~2岁逐渐开始有自残行为，咬伤自己的手指、舌、口唇，使之破裂断残，由于疼痛而大声喊叫。

自残是一种强迫行为，有的猛撞自己头部，自发性暴怒发作、骂人。

不自主运动、肌张力不全以及肌张力增高，可致步行困难、剪刀步态，腱反射亢进，有的有巴氏征。

激动时可诱发突然角弓反张体位。

多有智力低下但不似运动障碍那样严重，患儿有的尚能理解语言，但没有一例能够走路者。少数患儿智力近正常，但有严重攻击性行为。少数可有惊厥发作。

EEG多为正常，CT、MRI或为正常或有脑萎缩。

还可有高尿酸血症的临床症状即泌尿道结石，晚期有痛风性关节炎、痛风结节、巨细胞性贫血等。

尿酸肾病如不经治疗，多在10岁以前因肾功不全而死亡。

三、嘌呤代谢异常治疗说明治疗尿酸过高可用别嘌呤醇(allopurinol)，使血清尿酸维持在179μmol/L(3mg/dl)以下，可预防肾结石，改进肾功能。

开始剂量为2.5mg/kg/d，再根据尿酸水平调整剂量，年长患儿可用到每日200~400mg。

对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。别嘌呤醇未能改善运动和智力功能。酶代替疗法未取得明显效果。