半乳糖血症怎么查出来

半乳糖血症怎么查出来

半乳糖血症是婴幼儿时期比较容易出现的一种疾病，这种疾病会使婴幼儿出现呕吐、恶心、腹泻、体重不增加等症状。

半乳糖血症是血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征，这种综合症应该通过尿糖检测、新生儿筛查、半乳糖呼吸试验、血半乳糖浓度测定等方法来检查。以下是具体的检测方法。

1、尿糖检测

若尿糖在尿液半乳糖检测中为阳性，在葡萄糖氧化酶法检测中为阴性，那么就可通过纸层析鉴别出其为半乳糖血症。

2、新生儿筛查

通过荧光斑点法过筛缺陷酶，观察有无荧光产生，然后作为最后判断该病的依据，一般该病无荧光产生。

同时要了解的是，肠粘膜、白细胞等也可反映出酶活性的缺失。

3、血半乳糖浓度测定

一般正常人的半乳糖浓度测定为110-194umol/L，而患病者血中半乳糖浓度会升高。

此外，还需对患者进行半乳糖代谢相关酶测定、非特异性生化指标测定，其中前者是确诊该病的重要依据，后者指标包括葡萄糖尿、蛋白尿等。

4、半乳糖呼吸试验

通过对13C-半乳糖转换为13CO2进行定量测定，可以检测出患者机体对于半乳糖的氧化能力。

此外，通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定，可对胎儿进行产前诊断。

以上就是用来检查半乳糖血症的相关方法，通过这些方法明确的查出该病之后，就要立即切除婴幼儿对半乳糖的摄入，防止其出现智力低下、白内障、肝硬化、低血糖等症状。

同时要用豆奶喂养幼儿，并且在年龄增长之后，要严禁进食任何乳制品以及含半乳糖的食物。必要时，还需进行静脉输注新鲜血浆、葡萄糖等，并要注意补充电解质，保证机体的营养均衡。