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什么是德朗热综合征

什么是德朗热综合征

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什么是德朗热综合征

德朗热综合征(DeLange综合征)是多发性先天发育异常综合征,是一种少见遗传病。多为散发病例,无家族史。遗传方式为常染色体显性遗传,多为新生突变。主要特征是特殊面容、胎儿宫内及出生后生长迟滞、多毛症、上肢复位缺陷,常见的器官异常包括上睑下垂、近视、肠旋转不良、隐睾、尿道下裂、幽门狭窄、先天性膈疝、室中隔缺损、癫痫和听力丧失等。通常情况下,患者存在严重的智力障碍。

德朗热综合征常见症状为特殊面容,眉毛浓密、嘴唇薄、睫毛长、嘴角下斜、前额窄、眼球外凸、腭弓较高等。

德朗热综合征分为两型,Ⅰ型(Corneliadelange综合征)主要表现为连眉、浓眉、唇角下斜、上嘴唇较薄、四肢纤细等;Ⅱ型(Branchmanndelange综合征)的主要特征为肌肥大、小头、智力发育不全等。

德朗热综合征的发病无性别差异。目前,临床上没有特效的治疗方法,主要在于预防。做好婚前体检是有效的预防手段之一。在妊娠期及产前期,孕妇还应尽量远离酒精、药物、辐射、烟雾、农药等危害因素。孕期要定期进行超声等检查,如发现异常,应明确是否要终止妊娠。