自毁容貌症患者图片

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莱施-奈恩综合征患者出生时无明显异常，可有结晶尿、血尿、肾结石，尿布上有橘黄色结晶体。

3-6个月后便开始出现中枢神经系统症状，如手足徐动、腱反射亢进、肌张力高、角弓反张、惊厥发作等，并迅速出现抬头困难、四肢无力、不能转身或坐起等，部分患者因泌尿道结石而出现烦躁、易激惹。

1岁以后手足徐动明显，无故哭闹，站立困难，紧张时可有角弓反张，锥体束征明显，构音和吞咽困难，可伴有癫痫发作。

2-3岁后开始出现自残行为，发作性地用牙齿咬伤自己的手指、嘴唇、口腔黏膜等，或将自己的手、脚插入转动的机器齿轮中，或从高处跳下跌伤，甚至将手指插入电流插座里。

患者对疼痛感觉正常，但无法控制自己的行为，且难以被他人所制止，对于他人的阻止，患者抗拒并因此攻击他人。

莱施-奈恩综合征为一种性连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体的长臂上，基因突变导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的合成障碍，使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为次黄嘌呤核苷酸和鸟苷酸，而是降解为尿酸，过量尿酸将导致莱施-奈恩综合征的发生。

莱施-奈恩综合征主要是对症治疗，加强护理和监护。

可使用腺嘌呤和叶酸等药物，以降低血尿酸浓度，使用安定和氟哌啶醇等，控制舞蹈样手足徐动，并在肘部置夹板，以防自伤。