3-甲基巴豆酸尿症如何诊断检查

3-甲基巴豆酸尿症如何诊断检查

3-甲基巴豆酸尿症与其他类似的新生儿酶缺乏病诊断：

(一)枫糖尿症MSUD又称支链酮尿症(branched—chainketonuria)。分4型，均在尿中排出过多的氨基酸，这些氨基酸(缬氨酸、亮氨酸，异亮氨酸)的碳链上的氢为甲基替代，且都有支链酮酸脱羧酶(branched—chainketoaciddecarboxylase)缺乏。

(二)高缬氨酸尿症表现为生后数日呕吐和吸奶差，两个月时各项发育迟缓，眼震，运动过度，血中缬氨酸单独升高。呈AR遗传。缬氨酸转氨酶缺乏。

(三)异戊酸血症生后一周出现呕吐和酸中毒，汗足臭味或干酪味，数周内死亡。存活者共济失调，震颤，嗜睡，昏迷，贫血，智能低下。因异戌酰CoA脱氢酶(isovalery一CoAdehydrogenase)缺乏所致。

(四)高亮氨酸一异亮氨酸血症表现为身体和智能发育迟滞、惊厥，视网膜变性和耳聋，由亮氨酸及异亮氢酸转氯酶(leucineandisoleucinetransa-minase)缺乏致病。