精氨酸血症是什么病

精氨酸血症是什么病

精氨酸血症又称高精氨酸血症，为常染色体隐性遗传病，较为罕见。

其表现为认知能力退化、进行性痉挛性瘫痪、发育异常等症状。

精氨酸血症，是由于精氨酸酶缺乏导致精氨酸无法被分解，并以代谢物的形式在体内堆积，从而产生毒性作用的一种疾病。精氨酸血症可导致肝脏出现损坏，出现肝功能异常，此外可能损害神经系统，造成神经功能异常，因精氨酸酶缺少要限制精氨酸的摄入，早期容易被误诊为脑性瘫痪或神经变形病。

精氨酸血症很少在新生儿时期发病，通常患儿会在3个月到4岁出现神经运动发育异常，临床表现多为运动障碍，下肢不能直立，逐渐发展为四肢痉挛性瘫痪，身材矮小认知较难，情绪常处于不稳定的状况等。需及时就医在医生的指导下限制蛋白摄入、补充氨基酸、促进氮代谢，以达到临床症状的好转。

精氨酸血症为一种可治疗的先天性遗传疾病，若想尽量避免该病的发生，应积极进行孕期保健，进行基因检测和精氨酸酶检测，若出现异常可及时进行干预。