线粒体脑肌病是怎么引起的

线粒体脑肌病是怎么引起的

一、病因

从目前对该病的研究来看，认为该病是由于遗传缺陷，患者线粒体有各种功能异常，导致临床表现多样性。

二、发病机制

已知在线粒体的不同结构部位含有不同的酶系统，如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶和单胺氧化酶；室外含有腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶；内膜含有氧化磷酸化系统的酶和呼吸链（即电子传输系统）。

氧化磷酸化应有电子传输。氧化磷酸化系统的酶包括三磷腺苷合成酶和琥珀酸脱氢酶。呼吸链由黄素蛋白、铁硫蛋白和辅酶组成Q它由细胞色素组成。

此外，内膜还含有肉毒杆菌碱脂肪酸酰基转移酶。它含有柠檬酸循环酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脱氢酶和合成酶DNA及RNA蛋白质结构成分。

此外，人类基质中的线粒体DNA(mtDNA)它也是一种遗传物质。由于线粒体的结构和功能非常复杂，线粒体疾病的发病机制“异源性”不同的临床表现并不难理解。Jackson等（1995）分析51例线粒体肌病和脑肌病，其临床表现为综合征或同属线粒体肌病的临床表现，但生化分析和分子生物学研究表明，线粒体缺陷可能不同。

肌肉的病理改变为病变肌纤维在改良Gomori出现在三色染色切片上RRF，琥珀酸脱氢酶(SDH)染色呈阳性深染，SDH和细胞色素C氧化酶(COX)双染出现蓝纤维。SDH染色也可见SDH强阳性血管染色(stronglySDH-reactivevessel，SSV)，后者反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞中大量线粒体的积累。

COX染色可见酶活性部分或全部缺失。

在电镜下，可以看到大量的线粒体积聚在肌膜下或肌原纤维之间，线粒体的大小和形状明显异常，晶格包含体出现在线粒体的峰值中，并排列成停车场样品结构。

此外，线粒体的峰值可以是板层或同心圆，后者看起来像“年轮”状态。大脑的基本病理变化为海绵状脑组织、神经元退行性变、灶性坏死、星形胶质细胞增生、继发性髓鞘脱失和基底核铁沉积。